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síndrome de Turner

síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético raro caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Sin embargo, las personas con Alzheimer generalmente tienen un coeficiente intelectual y una esperanza de vida completamente normales.

síndrome de Turner Es una alteración genética que afecta los cromosomas sexuales.. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, por lo que solo afecta a las mujeres. Su cariotipo será, por lo tanto, 45X.

El síndrome de Turner es la única enfermedad para la cual un embrión monosómico es viable. La monosomía autosómica es incompatible con la vida. Incluso entonces, el 99% de los embriones con un cariotipo 45X se abortan naturalmente en el primer trimestre.

La ausencia de un cromosoma Y determina si el sexo genético es femenino. Además, la presencia de un solo cromosoma X determina el no desarrollo de las características sexuales femeninas primarias y secundarias.

Estadísticas

Estadísticamente El 50% de los casos tienen un cariotipo 45X, con pérdida total del segundo cromosoma.. Solo el 15% de los pacientes tienen pérdida parcial del segundo cromosoma. En este caso, puede afectar tanto el brazo largo como el brazo corto del cromosoma.

El resto de los casos corresponden a mosaicos.. Los mosaicos se caracterizan por la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas. Por lo tanto, estas personas tienen células genéticamente normales (46XX) y células genéticamente alteradas (45X).

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Cromosomas sexuales en condiciones normales.

Bajo condiciones normales, Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas. 22 de los cuales corresponden a autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual. Cromosomas sexuales, uno de los cuales se hereda del compañero y el otro de la madre, determina el sexo genético de las personas. Entonces :

  • La presencia de dos cromosomas X (46XX) determina el sexo genético femenino.. Se desarrollarán características sexuales primarias y secundarias femeninas.
  • La existencia de un cromosoma Y (46XY) determina el sexo genético masculino.. Esto implica el desarrollo de características sexuales masculinas primarias y secundarias.

¿Qué sucede durante el síndrome de Turner?

Antes de explicar el origen de la alteración cromosómica, es importante recordar ciertos aspectos de la división celular de las células reproductivas (gametos)

El proceso se llama meiosis y ocurre en dos fases., que se llama meiosis I y meiosis II. El objetivo final es producir células hijas con la mitad de la carga genética de las células originales.

De esta manera, partimos de una célula madre con 23 pares de cromosomas. Después de la meiosis I, esto da lugar a dos células hijas con 23 cromosomas cada una. Cada una de estas dos células, después de la meiosis II, dará lugar a otras dos células con 23 cromosomas. Así es como, a partir de una célula madre diploide, obtenemos 4 células hijas haploides.

Entonces, ¿cómo pierde la célula un cromosoma?

La teoría principal sobre la pérdida del segundo cromosoma, ya sea X o Y, ocurre después de la concepción. Entonces sería debido a un problema en la división de las células.

La ausencia del cromosoma Y determina el desarrollo de las características sexuales femeninas. Es por eso que, incluso si la célula germinal fue la base de XY, su pérdida determinará el desarrollo femenino.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner.

Apariencia física

  • Retraso en el crecimiento durante la infancia y baja estatura en la edad adulta.
  • «Cara de esfinge», con el tabique nasal aplanado, la implantación de las orejas baja con ligeras malformaciones y un problema en los párpados.
  • El cuello es más corto y ancho de lo habitual, y el cabello tiene una implantación muy baja.
  • Los lunares también son muy comunes.
  • El tórax también es ancho. Los pezones están muy poco desarrollados, tienen una apariencia infantil y están más separados de lo normal.
  • Las características sexuales secundarias están muy poco desarrolladas., por eso hay infantilismo sexual. Los senos no están desarrollados, el vello púbico es casi inexistente y las caderas apenas redondas. Todo esto se debe a la falta de estrógeno.
  • Las malformaciones óseas son muy comunes., como cubitus valgus. Es un defecto óseo en el cual el brazo se desvía «hacia afuera».

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Malformaciones internas

  • Enfermedad cardíaca congénita, como La coartación aórtica o las malformaciones valvulares son muy comunes.
  • Malformaciones renales También aparecen en un número significativo de pacientes, el más frecuente de los cuales es el riñón en herradura.
  • Disgenesia gonadal. Ninguno de los ovarios está bien desarrollado. y en su lugar, hay tiras de gónadas. Implica un problema de hipogonadismo e hipergonatropismo. Esto significa que incluso si todos los estímulos necesarios para la producción de estrógenos son correctos, no se producen debido al daño ovárico.
  • Amenorrea (ausencia de menstruación) e infertilidad. No son constantes y, de hecho, un pequeño porcentaje de pacientes son fértiles. Esta es una de las características más importantes del síndrome de Turner.

Diagnóstico

Diagnóstico del síndrome de Turner

El diagnóstico del síndrome de Turner es difícil de determinar.. La mayoría de las niñas que padecen esta enfermedad tienen pocas características marcadas; en otras palabras, estos son fenotipos leves, ya que los casos más severos se abortan naturalmente.

Alrededor de un tercio de los casos se diagnostican al nacer. La duda se expresa después de la presencia de características físicas características. de la enfermedad y signos de enfermedad cardíaca. Otro tercio de los casos se diagnostican durante la infancia, principalmente debido a su pequeño tamaño.

Otro tercio de los casos se diagnostica en la adolescencia. En estos casos, al pequeño tamaño se agrega el infantilismo sexual porque estos adolescentes nunca alcanzan la pubertad.

Tratamiento

La terapia de reemplazo hormonal para el estrógeno ayuda a desarrollar características sexuales, pero no corrige la infertilidad. Durante la infancia se recomienda tratar a estas niñas con hormonas de crecimiento, que ayudan a normalizar más o menos su tamaño.

¿Pueden tener hijos?

sí pueden. Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Turner son fértiles, pero eso no sería un problema.

La forma más común de infertilidad es utilizar técnicas de fertilización in vitro utilizando óvulos de un donante. El óvulo donado es fertilizado por espermatozoides in vitro y luego implantado en el útero materno. Estos embarazos requieren un control mucho más riguroso que un embarazo normal.

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