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Aprenda más sobre mutaciones genéticas

Aprenda más sobre mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades, pero no siempre es así. A veces, la modificación del ADN no se expresa por una alteración que afecta la vida. Te contamos más en este artículo.

Las mutaciones genéticas son cambios que ocurren en el genotipo de un individuo. Por genotipo, nos referimos a toda la información genética que tenemos, que se recopila en el ADN (ácido desoxirribonucleico) de cada persona. El ADN contiene el material hereditario del individuo.

Cuando el ADN muta, se sintetizan diferentes proteínas y, por lo tanto, el fenotipo original cambia. El fenotipo es el conjunto de características visibles de un individuo que resultan de la interacción entre su genotipo y el medio ambiente. Además, este nuevo fenotipo suele ser menos favorable que el original, aunque no siempre es así.

De hecho, a pesar del desarrollo de muchas enfermedades como resultado de una mutación genética, La evolución biológica ha abierto puertas gracias a mutaciones genéticas. Por ejemplo, las mutaciones han hecho que los seres vivos se adapten a su entorno, la aparición de nuevas especies y la extinción de algunas de ellas.

Además, también hay mutaciones que son neutrales. La mutación genética neutra se lleva a cabo sin proporcionar al individuo que la daña ningún daño o beneficio.

A lo largo de este artículo hablaremos sobre los diferentes tipos de mutaciones genéticas y las enfermedades asociadas con ellas.

¿A qué nivel ocurren las mutaciones genéticas?

Las mutaciones pueden tener lugar en varios niveles:

  • Mutaciones genéticas: Estos son los cambios que ocurren a nivel molecular, específicamente en la molécula de ADN. Por lo tanto, afectan una o más bases de nitrógeno, que son las unidades que forman cadenas de ADN.
  • Mutaciones genómicas, digitales o cariotípicas: tienen lugar a nivel genómico. En otras palabras, cuando hay un cromosoma más o menos. Cada individuo tiene 46 pares de cromosomas, y las personas que tienen un número diferente portan una mutación de este tipo.
  • Mutaciones cromosómicas o estructurales: estos son los que ocurren en el nivel cromosómico
ADN y mutaciones genéticas

Tipos de mutaciones genéticas.

Como dijimos, las mutaciones genéticas son aquellas que afectan la composición química de un gen. En otras palabras, cuando hay una alteración en la secuencia de nucleótidos en el ADN que forma este gen. Estas mutaciones a su vez pueden ser de diferentes tipos dependiendo del mecanismo por el cual ocurren.

Hay 4 tipos de mutaciones genéticas, dependiendo de la alteración que causan en la cadena de bases. Las bases son proteínas que, como pequeños ladrillos, forman el ADN de los seres vivos. El funcionamiento de la organización en su conjunto depende de su organización y su posición dentro del ADN.

1. Reemplazo de las bases.

Como su nombre lo indica, es un cambio de una base de nitrógeno a otra. Esto sucede durante el proceso de duplicación, cuando los mecanismos cometen un error y colocan la base incorrecta en la cadena de ADN.

Las sustituciones generalmente no son perjudiciales a menos que se forme un codón insignificante o que se afecte un aminoácido en el centro activo de la proteína. Un ejemplo de una enfermedad que ocurre como resultado de este tipo de mutación es la anemia falciforme.

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2. Adición de bases

Este tipo de mutación genética significa que un Se introduce una base de nitrógeno adicional durante la duplicación. Por lo tanto, el individuo puede sufrir diferentes enfermedades:

  • Albinismo: reducción total del pigmento melanina. en los ojos, piel y cabello
  • Alcaptonuria: color oscuro de la orina, pigmentación del tejido conectivo y osteoartritis
  • Fenilcetonuria : incapaz de sintetizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado

3. Pérdida de bases.

Mutaciones genéticas en la cadena de ADN.

A diferencia de la anterior, durante este tipo de mutación, se pierde una base. Adición y pérdida de mutaciones son más serios que los sustitutos. Porque, al cambiar el número de bases, se cambia la cadena completa de aminoácidos. Como resultado, el mensaje que debe transmitir el ADN está mal codificado.

4. Transposición o transferencia de bases.

Esto se refiere al cambio en la ubicación de un segmento de ADN. En otras palabras, un fragmento de la molécula se rompe y luego se une nuevamente, pero en otro lugar de la cadena. Este cambio en las secuencias de la cadena genera la aparición de nuevos tripletes básicos de nitrógeno. Al igual que la adición o eliminación de bases, esto cambia el mensaje a codificar.

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Mutaciones genéticas: conclusión

Las mutaciones genéticas son cambios de varios tipos que ocurren en el ADN. Como resultado, las proteínas sintetizadas pueden ser diferentes y pueden ocurrir enfermedades. Sin embargo, este no es siempre el caso. De hecho, a lo largo de la evolución, ha habido mutaciones que han permitido a los individuos sobrevivir y adaptarse.

Finalmente, es importante continuar la investigación sobre estas mutaciones para tratar de desarrollar nuevas terapias. para tratar las enfermedades que producen. Además, gracias al estudio genético, conocemos mejor la especie humana. Y entendemos más sobre cómo funciona y nuestra capacidad de adaptación.

  • Benavides, F. J. y Guénet, J. (2003). Las mutaciones Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Préstamos Básicos y Aplicaciones.
  • Chamary, J. V. y Hurst, L. D. (2009). Mutaciones silenciosas. Investigación y Ciencia.
  • Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de las poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.
fuente original
//stawhoph.com/afu.php?zoneid=3422023