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Características de la fibrodisplasia osificante progresiva. -Todosalud

Características de la fibrodisplasia osificante progresiva.

La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno grave e incapacitante del tejido conectivo. Se caracteriza por malformaciones congénitas del dedo índice de ambos pies y osificación progresiva de los tejidos blandos: músculos esqueléticos, tendones, fascias y ligamentos.

La fibrodisplasia osificante progresiva es una patología genética dominante, es decir, es causada por una mutación en un gen que es transmitido por al menos uno de los padres.

Se considera una enfermedad rara. porque su prevalencia mundial es de aproximadamente 2 / 1.000.000. No muestra variaciones raciales, geográficas o de género.

Características clínicas

La osificación del tejido extraesquelético ocurre en los brotes desde la niñez. Al nacer, los bebés que padecen esta enfermedad tiene defectos de nacimiento en el dedo gordo de ambos pies.

En los primeros diez años de vida, el tejido blando se transforma en hueso, provocando pérdida progresiva de movilidad.

Los primeros episodios suelen aparecer en zonas cercanas a la columna (cuello y hombros) y se extiende a otras articulaciones y grupos musculares (cadera, codos y rodillas). Con frecuencia se desencadenan por lesiones en el tejido en cuestión, inyecciones intramusculares o infecciones virales.

La patología avanza poco a poco y no afecta la tela lisa. Por tanto, no afecta las funciones de los músculos de la cara, diafragma y corazón.

Dolor en la espalda.

Síntomas de fibrodisplasia osificante progresiva

Los síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva suelen comenzar entre los cuatro y los seis años. El curso de la enfermedad es variable: hay períodos de latencia y períodos de agravación. Los pacientes que padecen esta patología describen los siguientes síntomas:

  • Episodios de dolor e inflamación muscular que eventualmente resulta en la osificación del tejido.
  • Pérdida de movilidad, parcial o completo.
  • Desarrollo de sordera y calvicie en un tercio de los casos.

Algunos pacientes tienen estos rasgos característicos, con otros síntomas que no suelen estar asociados a esta enfermedad, como:

  • Anemia aplásica recurrente.
  • Glaucoma infantil.
  • Retraso en el crecimiento.
  • Craneofaringioma.

Ataques en fibrodisplasia osificante progresiva

Las convulsiones ocurren cuando comienza la osificación de los tejidos blandos. Durante estos períodos, los pacientes pueden tener fiebre leve y malestar general, además de dolor agudo e hinchazón.

Su duración varía en función de la cantidad de tejido que se convierte en hueso, aunque, generalmente, duran de siete a nueve semanas.

La mayoría de los afectados se sienten aliviados una vez que finaliza la convulsión, lo que sugiere que el dolor se debe a la formación de hueso y no al nuevo tejido formado.

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Diagnóstico

El diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva se realiza mediante evaluación clínica. Las técnicas radiográficas pueden confirmar anomalías más sutiles en áreas concretas, pero las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

Es importante hacer un buen diagnóstico diferencial para no confundir esta patología con otra de similares características, como heteroplasia ósea progresiva, linfedema, osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos u osificación heterotópica adquirida.

Tratamiento de la fibrodisplasia osificante progresiva

Actualmente no existe un tratamiento definitivo para esta enfermedad. Sin embargo, los pacientes afectados deben seguir una serie de estándares preventivos y un tratamiento farmacológico adecuado para aliviar el dolor.

Durante las crisis, Por lo general, se prescriben dosis altas de medicamentos con corticosteroides. durante períodos de cuatro días, comenzando dentro de las 24 horas siguientes al inicio del episodio para reducir la inflamación y el edema tisular característicos de estas fases.

Se recomienda para evitar cualquier trauma en el músculo. mediante la aplicación de medidas preventivas contra caídas y golpes: mejora de la seguridad del hogar, uso de protecciones especiales para la realización de actividades físicas, etc.

La fisioterapia puede ayudar a reducir el dolor del paciente, pero debe ser suave y siempre realizada por un profesional de la salud. La crioterapia también se puede utilizar para aliviar el dolor de los ataques.

Las intervenciones quirúrgicas y las inyecciones intramusculares solo deben realizarse en casos de extrema necesidad.

Medicamentos en una mesa.

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Pronóstico

La esperanza de vida media ronda los 50 años. La mayoría de los pacientes pierden movilidad durante su segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.

Actualmente, la búsqueda de tratamientos para la fibrodisplasia osificante progresiva tiene como objetivo retrasar la osificación de los tejidos. Se están realizando ensayos clínicos con fármacos; estos fármacos, utilizados como infusión al inicio de los ataques, podrían inhibir la calcificación de los tejidos blandos.

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fuente original
//whugesto.net/afu.php?zoneid=3422023