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Día mundial de las enfermedades raras -Todosalud

Día mundial de las enfermedades raras

Las enfermedades raras tienden a pasarse por alto porque afectan a un grupo pequeño. Como resultado, los afectados pagan por las consecuencias de la falta de equidad en salud. Sin embargo, el día mundial busca crear conciencia.

Estar enfermo representa un escenario adverso en el que existe cierto grado de incertidumbre. Sin embargo, padecer una enfermedad de la que se sabe poco y que el sistema sanitario no está preparado para afrontar es una tragedia. A partir de esta desfavorable situación se creó el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa de sensibilización y progreso.

El último día de febrero fue la fecha fijada para una campaña para reducir el aislamiento de las personas con enfermedades raras. Además, el objetivo es que la medicina avance también a favor de enfermedades atípicas que, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan al 7% de la población mundial.

Creemos que no hay mejor momento para aclarar qué es una enfermedad rara., algunos datos históricos sobre este tema. Cómo ayudar a una persona diagnosticada y cómo puede ayudar en la época del día mundial.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara se define como cualquier patología que afecte a una pequeña parte de la población mundial. Si tomamos las cifras, la enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Además, se estima que el número de enfermedades raras ronda las 7.000. Éstos son algunos de los más inusuales.

Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es una enfermedad o defecto del corazón que se produce desde el nacimiento. Lo que sucede es que la válvula tricúspide tiene una ubicación inexacta. Asimismo, las trampillas de las válvulas no tienen una estructura normal. Las consecuencias pueden ser agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca o pérdida de sangre a través de la válvula.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius se considera una enfermedad neurológica congénita y rara que causa parálisis del rostro. Además, existen variaciones en la abducción ocular, problemas para tragar, falta de pronunciación correcta, entre otros. Su origen es el desarrollo insuficiente de los pares craneales 6 y 7.

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Maladie de Chediak-Higashi

La maladie de Chediak-Higashi es causado por una alteración y mutación recesiva en el gen lisosomal. Las consecuencias de esta anomalía se notan en las defensas del organismo.porque no cumplen las funciones de contener los agentes externos que atacan al organismo.

Por tanto, la función fagocítica, que consiste en la eliminación selectiva de células o microbios dañados, es limitada. Lo anterior conduce a problemas con la ramificación de la anemia, infecciones repetitivas y aumento del tamaño del hígado.

Síndrome de Bardet-Biedl

Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta diferentes áreas del cuerpo. Obesidad, disfunción de los órganos reproductivos, retraso mental, polidactilia y pueden ocurrir defectos cardíacos, por nombrar solo los principales cambios.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Es un trastorno genético y multisistémico que incluye 8 trastornos independientes. Algunos de estos trastornos son albinismo oculocutáneo, fibrosis pulmonar, enfermedad renal granulomatosa, enfermedad hemorrágica, etc.

Ampliando la información anterior, otras enfermedades raras, pero que tienen una frecuencia relativa más alta, se enumeran en la siguiente lista :

  • Elefantiasis.
  • Tumba de Myasthénie.
  • Progeria.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
  • Síndrome de Goodpasture.
  • Quiste de Tarlov.
Las enfermedades raras requieren apoyo.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el objetivo es dar visibilidad a los pacientes que padecen enfermedades raras.

Datos históricos sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día de febrero se ha definido como el Día Mundial de las Enfermedades Raras por una razón muy especial. El segundo mes del año difiere de los otros meses debido a la rareza del componente bisiesto. Así, se decidió aprovechar el período más atípico para dar importancia al progreso a favor de las enfermedades raras.

Su celebración se inició en 2008 y el lema general que defienden todos los que se unen a la causa es “La investigación es nuestra esperanza”. Además, en la presentación oficial de este año, el lema dice “Somos pocos, somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”.

La conmemoración nació de los familiares de los afectados. Lucharon por darles una voz y eliminar el estigma de los aislados, para que exista un trato igualitario por parte del sistema de salud.

Así, empresas europeas como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se han sumado a la causa y la expansión ahora es global. También es posible señalar la presencia de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Esta organización parece ser un grupo estadounidense extremadamente colaborador.

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¿Cómo puede ayudar a alguien diagnosticado con una enfermedad rara?

El diagnóstico de una enfermedad rara es una realidad compleja de asimilar. El diagnóstico produce incertidumbre, miedo, casos de depresión y ansiedad. Por lo tanto, se recomienda el siguiente cuidado para ayudar al paciente a progresar:

  • Entender la enfermedad. Aunque se trata de enfermedades raras, conocer en detalle qué es la enfermedad y cómo progresa puede llevar al entorno a moverse en la misma dirección favorable.
  • Toma decisiones consistentes. Al elegir el curso del tratamiento o analizar todas las opciones, la impulsividad del momento no debe jugar un papel. Es mejor esperar hasta que vuelva la calma y usar la coherencia como brújula.
  • No descuides la salud emocional. Ayude al paciente a liberar sus emociones, dudas y miedos de la comunicación. Esto le dará estabilidad durante todo el proceso posterior.
  • Utilice apoyo psicológico profesional. El trastorno psicológico tiene una alta probabilidad de aparecer en algún momento. Por tanto, anticiparse con ayuda psicológica cualificada es una excelente estrategia para evitar trastornos psicopatológicos.

¿Cómo puedes apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El apoyo que se puede brindar al Día Mundial de las Enfermedades Raras va desde un pequeño gesto hasta la organización de un evento para recolectar donaciones. Por tanto, algunas ideas interesantes son las siguientes:

  • Utilice las redes para dar visibilidad al Día Mundial de las Enfermedades Raras con una foto del logo oficial.
  • Comenta en redes con un mensaje de aliento usando el hashtag #RareDiseaseDay.
  • Publicar estadísticas para que el problema que afecta a los pacientes tome la preponderancia real que se merece.
  • Organiza cualquier evento a favor de la protección del medio ambiente. Recaudar fondos para continuar investigando sobre tratamientos para enfermedades raras.
  • Exponga con tacto un caso cerrado para crear conciencia.

“Avanzar en el tratamiento de enfermedades raras es el siguiente paso hacia la equidad social en el mundo. «

¿Qué recordar del Día Mundial de las Enfermedades Raras?

La participación empática en el Día Mundial de las Enfermedades Raras es la base para una mayor evolución para que los afectados ya no sean una excepción a la regla cuando se trata de tratamientos avanzados.

El último día de febrero sigue siendo un recordatorio, pero se pueden realizar colaboraciones e iniciativas en cualquier época del año. La integración es la solución y está en nuestras manos. Juntos somos fuertes !

  • Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent J y Ramón J. Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque socio-sanitario. 2007. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272007000300002&script=sci_arttext&tlng=pt
  • Cortés F. Enfermedades raras. Biblioteca virtual en saúde. 2015. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-1129065
  • Avellaneda A, Izquierdo M, Luengo S, JavierArenas J y Ramóna J. Necesidades formativas en enfermedades raras para atención primaria. Ciencia directa. 2006. Disponible en: https://doi.org/10.1157/13093372
  • Artuch R, Moreno J, Puig R, Quintana M, Montero R, Ormazábal A y Vilaseca M. El laboratorio en el diagnóstico de enfermedades raras. Servicio de Bioquímica. Errores innatos del departamento de metabolismo. 2008. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400007
  • Avellaneda A, Pérez A, Allés P, Gutiérrez M, Izquierdo M. Percepción de las enfermedades raras por parte del médico de atención primaria. Ciencia directa. 2012. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.semerg.2012.02.011
  • Sánchez F y García M. Enfermedades raras: el desafío de la medicina en el siglo XXI. 2008. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400001
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