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El estudio genómico de Pan-Cancer: detección de tumores antes de que aparezcan

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El estudio genómico de Pan-Cancer: detección de tumores antes de que aparezcan

La revista Nature publicó los avances en el estudio genómico Pan-Cancer. Los investigadores dicen que es posible detectar mutaciones genéticas que causan cáncer antes de que ocurran. Te contamos más sobre esto en este artículo.

La prevalencia del cáncer en todo el mundo es alta. Alrededor de un tercio de la población experimentará cáncer en algún momento de sus vidas. Es una causa de mortalidad considerable. Es en este contexto que tiene lugar el estudio genómico de Pan-Cancer.

Los factores asociados con el desarrollo del cáncer en humanos son variados. Volveremos a esto más adelante, pero es interesante notar que la complejidad de la naturaleza humana es, en cierto modo, una causa que explica las mutaciones celulares.

Para algunos filósofos y científicos, la mutación genética que conduce al cáncer está vinculada al poder mismo del ADN (ácido desoxirribonucleico). Nuestro funcionamiento es tan complejo que no sorprende un error en la programación de nuestra vida.

Es por eso que La comunidad científica ha estudiado durante mucho tiempo las causas genéticas del cáncer.. Entre los diversos estudios, está el estudio genómico Pan-Cancer cuya revisión Naturaleza ecos.

Naturaleza había publicado previamente información sobre avances en esta investigación. Esta revisión ha publicado alrededor de veinte artículos sobre el tema al mismo tiempo. La revisión nos informa que El grupo de estudio analizó a más de 2.500 personas que padecen casi 40 tumores diferentes..

El estudio genómico de Pan-Cancer que forma parte del proyecto del genoma humano reúne a científicos de diferentes países. Un total de 1.300 profesionales trabajaron con tres supercomputadoras para procesar la información.

Células cancerígenas

¿Por qué aparece el cáncer?

Sabemos que el cáncer es multifactorial. Esto significa que, con algunas raras excepciones, no es posible atribuir la formación de un tumor a un solo factor. El estudio genómico de Pan-Cancer, en esta premisa, buscó secuenciar los genes que pueden estar involucrados en la formación de tumores.

Los científicos afirmaron ser capaces de descubrir cómo cambiar el ADN para poner fin a este proceso de multiplicación y crecimiento celular anormal incontrolable, que es el cáncer. Estas mutaciones genéticas se pueden atribuir a casi cien tipos diferentes de factores.

  • Forma de vida: El tabaco, el alcohol, una dieta desequilibrada son factores modificables que contribuyen a la formación de un tumor. El tabaco es uno de los peores factores.
  • Años : con el envejecimiento, los procesos de las células para evitar el cáncer ya no funcionan bien, por lo tanto, la multiplicación celular incontrolable
  • Patrimonio: Las mutaciones genéticas, en algunos casos, son hereditarias y, por lo tanto, se transmiten de padres a hijos.
  • Peligro: El ADN puede mutar por una razón desconocida. Es por eso que asignamos este tipo de mutación al azar. La verdad es que la ciencia no sabe a qué se debe la mutación. El problema es que este factor afecta a casi el 60% de los tumores.

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El proyecto del genoma humano

El estudio genómico de Pan-Cancer es parte del proyecto del genoma humano., un proyecto que comenzó en 1990. Fue la comunidad científica internacional la que lanzó esta iniciativa para desentrañar los misterios del ADN humano.

Los investigadores esperaban completar el proyecto en algún momento de 2005, pero el proyecto se completó dos años antes. De hecho, fue en 2003 que la comunidad científica reveló al mundo que la información genética completa de la especie humana estaba codificada.

Gracias a esta secuencia, fue posible avanzar en el estudio genómico de Pan-Cancer. Ahora que los científicos sabían todo sobre el ADN humano, pudieron identificar las áreas que se estaban alterando para cada enfermedad. incluyendo tumores

Los dos proyectos son financiados por diferentes entidades y diferentes países. Sin embargo, no son inmunes a los problemas económicos. Muchas de las búsquedas más pequeñas provienen de las más grandes que no tienen fondos para continuar.

Incluso estas últimas publicaciones han encontrado dificultades financieras. Los propios investigadores dijeron que trabajaban horas extras no remuneradas y que no sabían de dónde vendría el dinero para poder continuar.

Más allá de estas dificultades, el proyecto del genoma humano asumió un paso adelante para:

  • Conoce todo nuestro ADN
  • Almacena y comparte información entre científicos
  • Mejorar las técnicas para analizar la información genética. En medicina
  • Discutir el alcance legal de este conocimiento

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Los beneficios del estudio genómico de Pan-Cancer

Un médico que explica el estudio genómico de Pan-Cancer a un paciente.

Los científicos involucrados saben que este avance es importante, pero también saben que el tratamiento del cáncer no cambiará de la noche a la mañana. Los beneficios del estudio genómico de Pan-Cancer se verán a largo plazo.

La información genética permitirá ofrecer un tratamiento más apropiado para cada paciente. Estamos entrando en la era de los tratamientos individualizados con medicamentos a medida.

También será posible detectar el cáncer temprano, presumiblemente a través de una biopsia líquida.

Por supuesto, no debemos olvidar las cuestiones legales, así como las cuestiones éticas. ¿Podrá una organización de seguros de salud rechazar la membresía de una persona portadora de una mutación cancerígena?

Todavía queda un largo camino por recorrer, pero los científicos han dado un gran paso adelante. Probablemente estemos más cerca del día en que podamos combatir el cáncer como iguales. Quién sabe, tal vez incluso pelear antes de que aparezca.


  • Weinstein, John N. y col. «El proyecto de análisis de cáncer de atlas del genoma del cáncer. Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota y Atul J. Butte. «Análisis sistemático del cáncer de pan de la pureza tumoral. Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira y Jens Nielsen. «Análisis de cáncer de la red de reacción metabólica.» Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan y col. «Pan-cancer panorama de deficiencia de recombinación homóloga.» BioRxiv (2020).
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