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Enfermedades autoinflamatorias -Todosalud

Enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias son raras y difíciles de diagnosticar. La mayoría de las veces, sus características son similares a otras enfermedades como infecciones, enfermedades autoinmunes o cáncer.

También conocido como síndromes periódicos, enfermedades autoinflamatorias constituyen un tipo de patologías caracterizadas por brotes periódicos de inflamación sistémica. Afectan al sistema digestivo, neurológico o cutáneo. También pueden afectar los tejidos blandos como las articulaciones.

Es muy común que las enfermedades autoinflamatorias se presenten episodios de fiebre o manifestaciones reumáticas. En general, también simulan patologías autoinmunes, infecciosas o neoplásicas. Estos trastornos son hereditarios e inusuales.

De lo contrario, La enfermedad autoinflamatoria se presenta con una activación anormal del sistema inmunológico innato. A diferencia de las enfermedades autoinmunes, no están vinculadas a una respuesta de las células T y no se caracterizan por una alta producción deanticuerpo. Miremos más de cerca.

Síndromes hereditarios de fiebre periódica

Los síndromes hereditarios de fiebre periódica son la forma más común de enfermedad autoinflamatoria. Entre estos síndromes, la patología más frecuente es la fiebre mediterránea familiar.

Se caracteriza por episodios recurrentes y breves de fiebre, así como serositis. o inflamación de los tejidos serosos del cuerpo: pleura, pericardio y peritoneo.

Además de la fiebre mediterránea familiar, hay otras entidades que forman parte de este grupo. Estos incluyen en particular:

  • Síndrome periódico asociado con Destinatario de TNF (TRAPS) : curso con episodios inflamatorios agudos, con fiebre muy alta, dolor muscular, erupción en el tronco y extremidades así como dolor abdominal.
  • Síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica. Suele presentarse en los dos primeros años de vida y se caracteriza por fiebre alta, inflamación de las glándulas del cuello, dolores articulares, musculares y abdominales, entre otros.

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Criopirinopatías, un tipo de enfermedad autoinflamatoria.

Corresponden a un grupo de enfermedades autoinflamatorias poco frecuentes. causada por la mutación del gen NLRP3 e incluyen tres patologías:

  • Síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS): aparece durante los primeros meses de vida y se manifiesta por fiebre, urticaria, fatiga, dolores de cabeza, dolores musculares y articulares, así como conjuntivitis. Se desencadena por la exposición al frío.
  • Síndrome de Muckle-Wells (MWS): los síntomas son similares a los del FCAS, pero los episodios son más prolongados y recurrentes. Este síndrome también incluye sordera, epiescleritis (enfermedad ocular) y un mayor riesgo de amiloidosis. O una acumulación anormal de amiloide en órganos o tejidos.
  • El síndrome CINCA crónico neurológico, infantil y articular / NOMID (Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal): Es la forma más grave de este tipo de síndromes. Además de los síntomas del MWS, causa meningitis, ceguera, atrofia cerebral y deformidades óseas.

Artritis granulomatosa pediátrica

Esta patología es un subgrupo de enfermedades autoinflamatorias debidas a mutación del gen NOD2. Es conocido por varios términos, pero los más comunes son los síndrome de blau o sarcoidosis temprana. La única diferencia entre los dos es que en el primer caso hay antecedentes familiares y en el segundo no.

La característica principal de esta enfermedad es la presencia de un estado inflamatorio persistente. Suele aparecer antes de los 4 años y muy a menudo se acompaña de artritis, lesiones cutáneas, uveítis y fiebre en la mitad de los casos.

Síndromes con exantema pustuloso y fiebre episódica

Una mujer con artritis en las manos.

Este subgrupo incluye varias patologías. Incluyendo lo siguiente:

  • Acompañado de enfermedad inflamatoria ósea. Es una enfermedad grave que aparece en las primeras semanas de vida y presenta síntomas severos, similares a los de la sepsis neonatal.
  • Síndrome de Majeed. Se presenta durante el período neonatal y presenta síntomas como osteomielitis multifocal, dermatitis pustulosa y otros. Es muy raro.
  • Artritis piógena. También llamado síndrome PAPA, se caracteriza por su aparición antes de los 10 años. Y se manifiesta por artritis y, en la mayoría de los casos, pioderma gangrenoso así como acné quístico severo.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal. Se manifiesta antes del primer año de vida y se caracteriza por trastornos intestinales, dolor abdominal, diarrea con sangre, etc.
  • Acompañado de otros eventos. Esto incluye DITRA, que aparece antes de los 11 años y se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas. Y los CAMPS que incluye el soriasis.

Síndromes de dermatosis neutrofílica atípica con infiltración linfocítica

Este subgrupo incluye tres entidades:

  • PRAAS (Síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma): sus principales características son las anomalías cutáneas y la lipodistrofia: ausencia parcial o total de tejido adiposo o grasa corporal.
  • Síndrome VELA: se trata de fiebre recurrente, casi diaria, acompañada de lesiones cutáneas y retraso en el desarrollo.
  • Síndrome de Nakajo-Nishimura: se caracteriza por fiebre alta y erupciones periódicas. Con el tiempo, aparece atrofia lipomuscular en la región superior del cuerpo.

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Síndromes autoinflamatorios e inmunodeficientes, otros tipos de enfermedades autoinflamatorias

Este subgrupo también incluye tres entidades:

  • Síndrome PLAID. Se manifiesta como urticaria cutánea, eritema y picazón como reacción al frío. También hay defectos inmunes adicionales.
  • Síndrome APLAID. Hay ampollas recurrentes en la piel, así como trastornos en las articulaciones, los ojos, el tracto intestinal y el sistema respiratorio.
  • El síndrome de HOIL. Es una autoinflamación crónica, además de infecciones invasivas y trastornos musculares.

Finalmente, como puede ver, aunque existen varios puntos en común en las principales enfermedades autoinflamatorias, cada una tiene un conjunto específico de características. Por tanto, el enfoque terapéutico no es siempre el mismo.

Aróstegui, JI y Yagüe, J. (2007). Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Medicina clínica, 129 (7), 267-277.

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