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¿Qué es la anemia de Fanconi? -Todosalud

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La gravedad y el pronóstico de la anemia de Fanconi varían ampliamente. Este trastorno es causado por una mutación en ciertos genes y se transmite de padres a hijos. En el 75% de los casos, causa anomalías corporales, muchas de las cuales son detectables a simple vista.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. Eso afecta principalmente a la médula ósea y da como resultado una marcada disminución en la producción de todas las formas de células sanguíneas. A veces se confunde con el síndrome de Fanconi, pero son dos dolencias diferentes.

La anemia de Fanconi afecta principalmente a los niños. En el 80% de los casos, este trastorno se descubre entre los 4 y los 14 años, y a una edad promedio de 7 años.. Sin embargo, en todos los casos se encontró en personas de 0 a 35 años.

En promedio, de un millón de nacimientos, entre uno y cinco niños padecen anemia de Fanconi. Además, una de cada 300 personas es portadora de la enfermedad. Hay algunas poblaciones donde la prevalencia es mayor. Hasta ahora, aproximadamente 2.000 casos de esta enfermedad se han descrito en la literatura médica.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, cuya principal característica es la incapacidad de producir suficientes células sanguíneas nuevas.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria grave, rara que causa insuficiencia de la médula ósea. Debido a esta condición, médula ósea no puede producir suficientes células sanguíneas nuevas para elel organismo funciona correctamente.

Este trastorno afecta la capacidad de la médula ósea para producir los tres tipos de células sanguíneas: células sanguíneas glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los primeros transportan oxígeno, los segundos luchan contra las infecciones y los terceros contribuyen al proceso de coagulación de la sangre.

En algunos casos, la anemia de Fanconi también provoca la producción de células sanguíneas anormales, que conduce al desarrollo de enfermedades graves como leucemia. Si bien esta enfermedad es un trastorno hematológico, es decir, asociado a la sangre, también puede afectar a diferentes órganos y sistemas.

Los niños con este defecto de nacimiento tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, así como otros problemas de salud graves.

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Causas y tipos de anemia de Fanconi

Este trastorno es causado por la mutación de ciertos genes involucrados en la reparación y reparación del ADN. estabilidad genómica. Para heredar esta enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen anormal.

Hasta el momento, se han identificado 13 genes con mutaciones que causan la anemia de Fanconi. Estos a su vez están vinculados a 8 proteínas que dependen de ellos. Todo ello da lugar a diferentes subtipos de este trastorno, cada uno de los cuales tiene diferentes características y antecedentes.

Por ejemplo, en el subtipo C de la AFCN, el inicio de los síntomas es más temprano y la tasa de supervivencia es menor. En el subtipo G de FANC, el el riesgo de desarrollar leucemia o tumores sólidos es mayor. Los subtipos VENTILADOR D1, VENTILADOR J y fanci N presente un mayor riesgo de cáncer de mama.

Síntomas y diagnóstico

El diagnóstico de anemia de Fanconi puede implicar un hemograma completo, una biopsia de médula ósea, radiografías, entre otros.

El síntoma principal de este tipo de anemia es la insuficiencia de médula ósea. Hay un déficit de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Sin emabargo, en hasta el 40% de los pacientes, solo se detecta una deficiencia de plaquetas, una condición llamada trombocitopenia.

El 75% de las personas que padecen esta enfermedad tienen una anomalía corporal al nacer. A veces, estas son anomalías del cara, en la piel, manos o tallas muy pequeñas. También aparecen anomalías en órganos internos como el corazón o los riñones.

Se estima que hasta un 30% de las personas afectadas por este tipo de anemia también desarrollan cáncer. En el 28% de los casos aparecen tumores masivos. El diagnóstico de la enfermedad se realiza en base a las manifestaciones clínicas y mediante pruebas como:

  • un hemograma completo;
  • una biopsia de médula ósea;
  • pruebas de daño cromosómico;
  • una radiografía de la mano;
  • audiometría; etc.

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Tratamiento

Muy a menudo, el tratamiento de la anemia de Fanconi se basa en transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas, especialmente cuando los síntomas son graves. Además, es habitual prescribir derivados de andrógenos para reducir la anemia y evitar transfusiones, pero puede causar efectos secundarios importantes.

La El trasplante de médula ósea es una medida eficaz para controlar la enfermedad. pero no previene el desarrollo de cánceres por la enfermedad. La terapia hormonal con corticosteroides en dosis bajas puede ser una medida eficaz para quienes no tienen un donante de médula ósea.

Las personas con síntomas leves o moderados solo deben hacerse un chequeo regular. Los hombres con este tipo de anemia suelen tener problemas de fertilidad. Las tasas de supervivencia varían ampliamente.

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//phaurtuh.net/4/3422023