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Retinoblastoma: síntomas, causas y tratamientos.

Retinoblastoma: síntomas, causas y tratamientos.

El retinoblastoma es una enfermedad oncológica que afecta el ojo. Su apariencia está asociada con una mutación en un gen y se estima que hasta el 40% de los casos son hereditarios. Obtenga más información en este artículo.

El retinoblastoma es una enfermedad que afecta el ojo. A menudo ocurre a una edad temprana. Ciertamente así es La enfermedad intraocular oncológica más frecuente en la infancia.

Actualmente, representa el 3% de todos los cánceres infantiles, con una incidencia de 1 caso para 15,000-18,000 niños. Estas cifras se traducen en un total de alrededor de 5,000 casos nuevos cada año en todo el mundo.

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza en promedio a la edad de 18 meses. De otra manera, El 90% de los casos generalmente se detectan durante los primeros cinco años de vida. Ningún género se ve más afectado que otro, por lo que afecta tanto a los niños como a las niñas.

Aunque conocemos muy bien su origen, la tasa de supervivencia está entre 86% y 92% en todo el mundo, y alrededor del 70% en los países en desarrollo. Cuales son los sintomas ? ¿Qué tratamientos hay?

Causas del retinoblastoma

El retinoblastoma es una enfermedad oncológica. asociado con la mutación de un gen. Este último se conoce como gen del retinoblastoma. Cuando hablamos de este gen, estamos hablando de la mutación del brazo largo del cromosoma 13.

Una de las funciones del cromosoma 13 es la supresión de mecanismos complejos en el sistema celular de la retina por el gen RB1. Si los dos loci equivalentes al gen para el cromosoma 13 se ven afectados, esto causa retinoblastoma.

En menos del 10% de los casos de retinoblastoma, hay antecedentes familiares de esta enfermedad. Entre el 30 y el 40% de los casos tienen un carácter hereditario.

Una niña con retinoblastoma

Síntomas

La leucocoria es el síntoma más común del retinoblastoma. En general, aparece el primero. La leucocoria es el nacimiento de un reflejo blanco sobre la iluminación de la retina. Esto es causado por la presencia del tumor que bloquea el reflejo rojo de la retina.

Otros síntomas que acompañan al retinoblastoma son:

  • Estrabismo
  • Deterioro de la visión
  • ojo rojo
  • Dolor de ojo
  • Protrusión del globo ocular

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Diagnóstico

Aunque el diagnóstico de retinoblastoma a menudo es clínico, a través del examen ocular profesional, existen otras pruebas adicionales. Éstos son algunos de ellos:

  • Análisis de ADN: Estos exámenes son útiles para detectar y documentar las variables hereditarias de esta patología dentro de la familia del niño afectado.
  • Ultrasonido intraocular
  • Tomografías
  • Imagen de resonancia magnética

Cada una de estas pruebas tiene como objetivo ayudar al profesional de la salud a establecer el diagnóstico diferencial en comparación con los seudoretinoblastomas conocidos. De hecho, estos últimos constituyen un grupo de tumores que simulan los síntomas y características del retinoblastoma, y ​​a menudo se confunden.

Tratamiento de retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma tiene como objetivo lograr tres objetivos principales:

  • Salva la vida del niño que sufre.
  • Protege el globo ocular afectado.
  • Obtenga una visión óptima.

En la mayoría de los casos, el tratamiento es individualizado para cada paciente. Teniendo en cuenta cada situación y la complejidad del caso considerado. Estos son los tratamientos más comunes para esta enfermedad.

Radioterapia de haz externo

En este tipo de tratamiento, generalmente se obtiene el control local del tumor. Y los efectos tardíos en la retina son mínimos. Sin embargo, los casos de mortalidad asociados con la radioterapia de haz externo son considerablemente altos. Están vinculados a detener el crecimiento de los huesos faciales.

Una mujer durante una sesión de radioterapia para tratar su retinoblastoma

Placas de isótopos radiactivos

Este tipo de tratamiento se basa en la colocación de placas radiactivas en el ojo. En particular, ayuda a minimizar la exposición del tejido sano a la radiación. Sin embargo, solo se usa en ciertas áreas específicas del tumor.

Quimioterapia

En general, este tratamiento está reservado para los casos más complicados y avanzados de retinoblastoma. Además, se puede combinar con radioterapia de haz y para reducir el tamaño del tumor al principio.

Descubre también: Los diferentes tipos de quimioterapia.

¿Qué debemos aprender del retinoblastoma?

El retinoblastoma es una enfermedad oncológica que afecta principalmente a niños menores de 5 años. Esta patología es causada por una mutación genética que puede ser hereditaria en el 30% de los casos. Por otro lado, el síntoma más común es la leucocoria, que consiste en un reflejo blanco en el ojo cuando este último está expuesto a la luz.

Finalmente, hay varios tratamientos, cada uno con ventajas y desventajas. Sin embargo, todos están destinados a preservar la vida, el globo ocular afectado y la visión del paciente.

fuente original
//zuphaims.com/afu.php?zoneid=3422023