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Retinosis pigmentaria, ¿en qué consiste? -Todosalud

Retinosis pigmentaria, ¿en qué consiste?

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades de origen genético que se manifiestan de diferentes formas en los afectados. Provocan una pérdida de visión progresiva, muy lenta en algunos casos y acelerada en otros.

La retinitis pigmentosa no es en realidad una enfermedad única, sino un grupo de enfermedades hereditarias, degenerativas y progresivas. Se estima que afecta a una de cada 4000 personas en todo el mundo, aunque este número varía según la región donde se presente.

Se considera una enfermedad rara ya que hasta ahora, solo se identificaron las mutaciones que causaron la mitad de los casos. Esto a pesar de que la retinosis pigmentaria fue descrita por primera vez en 1885 por Donders, es decir, hace más de un siglo.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja que la ciencia aún no comprende completamente. Actualmente, se cree que su desarrollo está influenciado no solo por la genética, sino por diversos factores ambientales, pero aún no hay investigaciones concluyentes.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

Examen de retinosis pigmentaria.

La retinosis pigmentaria es un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad de retina para responder a la luz. Por lo general, afecta a ambos ojos y conduce a una pérdida gradual de la visión. En algunos casos, incluso puede provocar ceguera total.

La retina es la capa que recubre la parte interna del ojo. Su función es recibir y procesar imágenes para enviarlas al cerebro a través del nervio óptico. En la retinitis pigmentosa, se destruyen ciertas células de la retina. También suele haber una acumulación de pigmento en la parte posterior del ojo.

La situación más común es que este tipo de enfermedad aparezca entre los 25 y los 40 años.. Sin embargo, también se han reportado casos de manifestación antes de los 20 años, aunque muy raramente antes de la adolescencia. También puede ocurrir después de los 50 años.

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Las causas

La causa de esta enfermedad es esencialmente genética, es decir hereditaria. El problema casi siempre surge de la existencia de uno o dos genes defectuosos.. En otros casos, se produce una mutación genética en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Básicamente, existen cuatro tipos de retinosis pigmentaria:

  • Modelo autosómico dominante (ADRP) : cuando la enfermedad está presente en uno de los padres y en uno de los hijos. Esto corresponde a entre el 6 y el 15% de los casos.
  • Modelo autosómico recesivo (ARRP) : cuando el padre no tiene la enfermedad, pero la transmite y uno de los hijos la presenta. El deterioro comienza con la vejez. Esto corresponde entre el 22 y el 26% de los casos.
  • Desde el diagrama ligado a X (XLRP) : la madre no tiene la enfermedad pero la transmite a uno de sus hijos varones. Esto corresponde entre el 1 y el 10% de los casos.
  • Esquema simple : se trata de casos en los que no existen antecedentes familiares de la enfermedad ni modos de transmisión por parte de los padres. Esto corresponde al 50% de los casos.

Actualmente, Se sospecha que factores ambientales están involucrados en la aparición de esta enfermedad.. Se ha sugerido que la ingestión de luteína, vitaminas antioxidantes y omega 3 ralentiza la progresión de esta enfermedad. Asimismo, el consumo de tabaco, alcohol, la exposición al sol y el estrés parecen acelerarlo.

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Otros hechos sobre la enfermedad

Una mujer con retinosis pigmentaria.

La primera manifestación de la enfermedad suele ser la dificultad para ver en condiciones de poca luz y de noche. Asimismo, la capacidad de percibir el campo visual periférico se pierde gradualmente, dando como resultado una visión de túnel. En otras palabras, solo ves lo que está al frente.

El deterioro suele ocurrir de forma lenta pero gradual. A veces, pasan muchos años entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. retinitis pigmentosa. Sin embargo, es importante señalar que la enfermedad no afecta a todas las personas por igual, incluso si pertenecen a la misma familia.

Por el momento, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, se están realizando varias investigaciones sobre el tema. Se estima que actualmente hay alrededor de dos millones de personas en todo el mundo que padecen esta enfermedad. Asimismo, se estima que una de cada 80 personas porta los genes defectuosos que las provocan.

Una persona a la que se le haya diagnosticado esta enfermedad necesitará apoyo psicológico para hacer frente a la posibilidad de ceguera total. Prácticamente cualquier persona puede llevar una vida independiente, incluso con ceguera, si se entrena física y mentalmente para ello.

Linares Guerra, M., Ramos Gómez, EA, Rodriguez Maso, S., Rosello Leyva, A., Lázaro Izquierdo, Y., & Cuellar Alvarez, R. (2011). Retinitis pigmentosa en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología, 24 (2), 279-286.

fuente original
//oagnatch.com/4/3422023