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Todo lo que necesitas saber sobre el albinismo.

Todo lo que necesitas saber sobre el albinismo.

El albinismo es una enfermedad que se caracteriza por una pigmentación alterada de la piel, el cabello y los ojos. Hay muchos tipos de albinismo, al igual que muchas manifestaciones.

El albinismo es una enfermedad rara que se desarrolla como resultado de una serie de alteraciones en el sistema de pigmentación de melanina. Esta enfermedad afecta los ojos, los folículos pilosos y la piel. También puede afectar el sistema nervioso central.

No solo hay un tipo de albinismo, sino muchos tipos. Además de esto, debido a la diversidad genética de toda la población humana, las manifestaciones de la enfermedad pueden variar de una persona a otra. Esto significa que las personas con la enfermedad no necesariamente tienen los mismos síntomas y estos síntomas pueden ser más o menos intensos dependiendo del organismo. La única característica que reúne a los diferentes tipos de la enfermedad es, precisamente, la falta o ausencia de pigmento en diferentes áreas del cuerpo.

Además, es una condición congénita: significa que nacemos con la enfermedad, no es una enfermedad que podamos contraer durante nuestra existencia. Por esta razón, muchos expertos prefieren considerar esta enfermedad como una anomalía en lugar de una enfermedad.

Los diferentes tipos de albinismo.

Como dijimos, hay muchos tipos de la enfermedad. Sin embargo, nos centraremos aquí en los dos tipos principales, albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA). Esta clasificación se basa en el grado de pérdida o ausencia de pigmento en la piel, cabello y ojos.

Como lo indica su nombre, el albinismo oculocutáneo afecta la pigmentación de la piel, cabello y ojos. En cuanto al albinismo ocular, la falta de pigmentación es principalmente visible en los ojos.

Estos dos tipos principales de albinismo a su vez se pueden dividir de acuerdo con el malestar afectado. El albinismo ocular-cutáneo es más común que el albinismo ocular y se divide en cuatro subtipos principales, junto con otras formas menos frecuentes y complejas como Síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.

Obtenga más información sobre los cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo más adelante en este artículo.

Albinismo oculocutáneo

Tipo i

La causa del tipo I es la falta de actividad por parte de la enzima tirosinasa. Esta enzima es responsable de controlar los pasos para la síntesis de melanina.

Albinismo: tipo II

Representa el 50% de los casos de todos los tipos de albinismo oculocutáneo. La causa original del tipo II es una mutación en el gen P. La función de la proteína que codifica este gen aún se desconoce. Sin embargo, se cree que está involucrado en la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión en las vacuolas. En este caso, la tirosinasa está funcionando correctamente.

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Tipo III

Este tipo solo afecta a personas con piel oscura. La causa subyacente del tipo III es una mutación en el gen que codifica la proteína unida a la tirosinasa 1, cuyo producto es importante para la síntesis de eumelanina. Es el compuesto más común en las melaninas: aporta color a la piel, el cabello y los ojos.

Albinismo: tipo IV

Esta forma es extremadamente rara. El defecto que causa este tipo se encuentra en el gen que codifica la proteína de transporte de membrana involucrada en el proceso de tirosinasa.

Este defecto también afecta el transporte de proteínas a los melanosomas, orgánulos que contienen melanina. Curiosamente, este es el tipo más común de albinismo oculocutáneo en Japón.

Albinismo en un niño

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Tratamiento del albinismo.

No existe un tratamiento específico para el albinismo. Las personas con esta enfermedad tienen muchas más probabilidades de quemarse con el sol y desarrollar cáncer de piel. Por esta razón, el mejor tratamiento es prevenir estas posibles lesiones. Para esto, los pacientes deben:

  • Evitar la exposición directa a la luz solar.
  • Use gafas de sol con filtro ultravioleta.
  • Usa ropa protectora
  • Aplicar un protector solar con un alto índice de protección.

A veces se necesita cirugía para tratar el estrabismo., uno de los trastornos típicamente asociados con el albinismo. El estrabismo se refiere a la incapacidad de los ojos para enfocar en un lugar o para moverse al mismo tiempo. La cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a mejorar el albinismo.

En breve …

Aunque el albinismo no es una enfermedad peligrosa. en el sentido de que no pone en peligro la vida de los afectados, son más propensos a sufrir otras enfermedades o molestias como el cáncer de piel o las quemaduras solares.

La protección solar adecuada es fundamental, al igual que aprender sobre su tipo de albinismo para poder vivir con la enfermedad de la mejor manera posible. El monitoreo médico es esencial para estos pacientes, como lo es el uso de protectores solares de buena calidad con un alto índice de protección.

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fuente original
//poosoahe.com/4/3422023