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Papel de los genes BRCA-1 y BRCA-2 en el cáncer de mama -Todosalud

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Papel de los genes BRCA-1 y BRCA-2 en el cáncer de mama

Los genes BRCA-1 y BRCA-2 representan un par genético que se está estudiando para determinar la gravedad del cáncer de seno. Su mutación conduce a un diagnóstico más desfavorable de la enfermedad.

Los genes BRCA-1 y BRCA-2 son un par de genes humanos que producen proteínas, y cuya función es tratar de suprimir el crecimiento tumoral. Entonces, Las proteínas codificadas por estos dos genes ayudan a reparar el ADN dañado y tienen la función de garantizar la estabilidad del material genético de cada una de las células. ¿Cuál es su papel en el cáncer de seno?

Como todo material genético, Los genes BRCA-1 y BRCA-2 pueden sufrir una serie de mutaciones o alteraciones. Para que cambien de estructura y permanezcan inactivos. Cuando esto sucede, no pueden codificar la síntesis de la proteína de reparación del ADN.

Por lo tanto, Es más probable que las células tengan daños genéticos adicionales que pueden conducir al cáncer. Más concretamente, las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario.

Cáncer de mama triple negativo y los genes BRCA-1 y BRCA-2

El cáncer de seno triple negativo es un tipo de neoplasia de seno que no tiene ninguno de los receptores comúnmente encontrados en esta enfermedad. Por lo tanto, ni los receptores de progesterona, ni los receptores de estrógenos, ni HER-2 están sobreexpuestos. Este tipo de cáncer es el que tiene el peor pronóstico hoy. De hecho, el arsenal terapéutico se reduce principalmente a la quimioterapia.

Además, el cáncer de mama triple negativo representa aproximadamente entre el 12 y el 17% del número total de casos de cáncer de mama. Se caracteriza por una alta tasa de proliferación, así como una capacidad significativa para generar metástasis. Por esta razón, y por la dificultad de tratarlo, su pronóstico es peor.

Uno de los eventos moleculares más comunes en estos tumores es la alteración de la función de la proteína BRCA. Más del 80% de las pacientes con cáncer de mama con una mutación genética heredada BRCA-1 tienen cáncer de mama triple negativo. Además, se estima que alrededor del 15% de las pacientes con cáncer de ovario y el 5% de las personas con cáncer de mama, páncreas o próstata tienen mutaciones en los genes hereditarios BRCA-1 y BRCA-2.

El papel de los genes BRCA en el cáncer de mama

Tratamiento del cáncer de mama triple negativo con una mutación en los genes BRCA-1 y BRCA-2

En diciembre de 2014, la autorización de comercialización solicita olaparib como monoterapia para el tratamiento del cáncer de ovario avanzado con mutación en estos genes han sido aprobados. Sobre la base de estos resultados, fue posible analizar la eficacia de este medicamento en el tratamiento del cáncer de mama avanzado en pacientes ya tratados. Y quién tenía mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2.

Al aplicar la dosis máxima tolerada de olaparib, que es de 400 miligramos en cápsulas cada 12 horas, Se ha observado una tasa de reacción objetiva del 54% en pacientes con cáncer de mama triple negativo. Con suerte, esto significa que 7 de 13 pacientes han tenido una buena reacción.

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Otras alteraciones que afectan la proteína BRCA

Además de las mutaciones genéticas mencionadas anteriormente, Hay otras alteraciones que pueden ser responsables de la función anormal de la proteína BRCA. Uno de ellos es la metilación de estos genes. En otras palabras, se agrega un grupo químico de metilo (CH3-) al promotor de estos genes.

El promotor de un gen es la región del ADN. que controla el inicio de la transcripción de una determinada porción. En términos más claros, esta es la parte del ADN que ordena la producción de un tipo de proteína a través del ARN.

Por lo tanto, Como estos genes están metilados, tampoco pueden sintetizar la proteína responsable de detener el crecimiento tumoral. Por otro lado, el metilación del promotor de los genes BRCA-1 y BRCA-2 se ha observado en varias neoplasias:

  • 5 a 20% en el caso de cáncer de ovario
  • 50% en el caso de cáncer de estómago
  • 29 a 59% en el caso de cáncer de mama
Un patrón de cáncer de seno

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Conclusión…

Los genes BRCA-1 y BRCA-2 juegan un papel importante en la oncología mamaria. De hecho, un alto porcentaje de pacientes con cáncer de mama que tienen alteraciones en estos genes, ya sea por mutación o por metilación, sufren de la forma intestinal negativa. Su pronóstico es peor y los tratamientos disponibles son limitados.

Finalmente, es esencial continuar la investigación en esta área. para poder desarrollar nuevas opciones terapéuticas y continuar progresando en la lucha contra esta enfermedad. ¡El aspecto genético del cáncer es un área donde todavía podemos tener una gran esperanza!

  • Litton, JK, Ready, K., Chen, H., Gutiérrez-Barrera, A., Etzel, CJ, Meric-Bernstam, F., … Arun, BK (2012). Edad temprana de aparición de cánceres relacionados con la mutación BRCA en generaciones posteriores. Cáncer. https://doi.org/10.1002/cncr.26284
  • Ledermann, J., Harter, P., Gourley, C., Friedlander, M., Vergote, I., Rustin, G., … Matulonis, U. (2014). Terapia de mantenimiento de Olaparib en pacientes con cáncer de ovario seroso recurrente sensible al platino: un análisis retrospectivo planificado previamente de los resultados por estado de BRCA en un ensayo aleatorizado de fase 2. The Lancet Oncology. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(14)70228-1
  • Burgess, M. y Puhalla, S. (2014). Cánceres de mama y ovario esporádicos relacionados con la mutación BRCA 1/2 más parecidos que diferentes. Fronteras en oncología. https://doi.org/10.3389/fonc.2014.00019
fuente original
//graizoah.com/afu.php?zoneid=3422023