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Cancer de mama: sintomas en los labios

síndrome de Cowden

Cancer de mama: sintomas en los labios

La afección, llamada síndrome de Cowden, aumenta las posibilidades de una mujer de contraer cáncer de mama hasta en un 85%.

Cuando una mujer de 32 años buscó consejo médico en una clínica guinecológica después de varios meses de palparse múltiples bultos mamarios, sus médicos también notaron algo más al respecto: crecimientos papulares agrupados o hinchazón benigna de los labios. Estos crecimientos resultaron ser un síntoma esencial de una afección que realmente aumentó su probabilidad de desarrollar cáncer de mama.

El estudio de caso, publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM), compartió la historia de la mujer que, a pesar de no tener antecedentes personales o familiares notables, fue diagnosticada con carcinoma ductal invasivo positivo al receptor de estrógeno, un tipo de cáncer de seno que se forma en los conductos de la leche materna. También se ha descubierto que las mujeres tienen múltiples papilomas intraductales o crecimientos benignos de los senos.

Sin embargo, los otros crecimientos en los labios de la mujer también fueron fundamentales en su diagnóstico: pruebas genéticas adicionales mostraron que la mujer también tenía el síndrome de Cowden, una condición genética asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama y para el cual los papilomas la mucosa oral es común.

¿Qué es el síndrome de Cowden?

Cancer de mama: sintomas en los labios

El síndrome de Cowden es una condición genética que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos vivos, según Charis Eng, MD, PhD, FACP, presidente del Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic. Sin embargo, advierte el Dr. Eng, esta estimación reportada es probablemente baja, porque la condición puede no ser detectada. La condición es causada por una mutación en el gen de fosfatasa y homólogo de tensina (PTEN), responsable de producir una sustancia que inhibe los tumores.

Aquellos con Síndrome de Cowden a menudo tienen múltiples crecimientos no cancerosos que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero la afección también causa un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. De acuerdo con NEJM el caso clínico, el síndrome de Cowden se ha asociado con una mayor probabilidad de cáncer de tiroides, endometrio y mama. (Según el Dr. Eng, el riesgo de cáncer de seno de una mujer aumenta del 15% al ​​85% con la presencia del síndrome de Cowden). El Dr. Eng agrega que los pacientes también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de riñón. y colon, además de melanoma.

Además, el síndrome de Cowden se ha relacionado con el autismo, dice Eng, y explica que el trastorno del espectro autista se detecta en hasta el 23% de las personas con mutaciones PTEN. «Los niños con autismo tienen una prevalencia del 2% de encontrar una mutación PTEN con implicaciones de cáncer más adelante en la vida», dice el Dr. Eng.

Debido a que el síndrome de Cowden puede causar macrocefalia (el término técnico para un tamaño de cabeza grande), los bebés o niños con cabezas más grandes deben someterse a pruebas para detectar una mutación PTEN, dice el Dr. Eng. Además, todos los niños autistas deben ser probado «Esto es para que el diagnóstico pueda definirse temprano», dice el Ing.

El tiempo lo es todo en el diagnóstico del síndrome de Cowden. Las personas con esta afección deben someterse a exámenes clínicos avanzados de cáncer, ya que tienen muchas más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer. «Esto diagnostica los cánceres temprano, en una etapa curable», dice la Dra. Eng. Ella agrega que algunas personas eligen someterse a mastectomías preventivas debido a su alto riesgo de desarrollar cáncer de seno.

Es probable que las personas con síndrome de Cowden desarrollen cáncer por el cual corren un mayor riesgo en sus vidas que la población en general, a veces a partir de los treinta y cuarenta años, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (USNLM).

La mujer del caso terminó con una mastectomía radical modificada del seno derecho y una mastectomía profiláctica del seno izquierdo. Desafortunadamente, el informe del caso no dijo cómo le fue a la mujer después del tratamiento.

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